Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Голопрозэнцефалия и симптомы проявления». Категория: Прочие заболевания и состояния Просмотров: 23

Голопрозэнцефалия — основные симптомы:

  • Судороги
  • Умственная отсталость
  • Нарушение целостности неба
  • Большая голова
  • Расщелина на верхней губе
  • Порок сердца
  • Дефекты в сетчатке
  • Отсутствие носа
  • Близкое расположение глаз друг к другу
  • Нарушения рефлекторного характера
  • Дефекты в роговице

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения

Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.

Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.

Этиология

Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:

  • SIX3;
  • TGIF;
  • ZIC2.

Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.

Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.

По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.

Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:

  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
  • воздействие токсинов на эмбрион;
  • никотиновая или алкогольная зависимости.

Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.

Классификация

Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:

  • Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
  • Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
  • Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.

Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.

Симптоматика

Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:

  • дефект твердого неба и верхней губы;
  • судорожные приступы;
  • умственная отсталость;
  • проблемы с рефлексами;
  • дефекты в роговице и сетчатке.

Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.

Для семилобарной формы характерны:

  • близкое расположение глаз друг к другу;
  • патологии носа или носовой перегородки;
  • дети умирают в течение двух лет.

Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.

Диагностика

Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.

Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.

Лечение

Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.

У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.

Возможные осложнения

Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.

Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:

  • проблемы с умственным и физическим развитием;
  • дефекты речи;
  • судорожные приступы;
  • неврологические и психические расстройства.

В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя. Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.

Источник

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*