Синдром Вольфа – Хиршхорна: причины, симптомы и лечение

Синдром Вольфа – Хиршхорна: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Вольфа – Хиршхорна и симптомы проявления». Категория: Прочие заболевания и состояния Просмотров: 59

Синдром Вольфа – Хиршхорна — основные симптомы:

  • Ухудшение слуха
  • Трудности в ходьбе
  • Косоглазие
  • Задержка в росте у ребенка
  • Отставание в умственном развитии
  • Отсутствие речи
  • Деформация ушных раковин
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Широкий нос
  • Гипотрофия плаценты
  • Гипотрофия нижних конечностей
  • Патологии позвоночника
  • Патологии костей
  • Снижение двигательной активности плода
  • Сердечные патологии
  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Большое расстояние между глазами
  • Приплюснутое лицо
  • Аномальное развитие легких

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Частота диагностирования синдрома Вольфа – Хиршхорна составляет один случай на 100 тысяч новорожденных, наблюдается вне зависимости от половой принадлежности ребенка.

Диагностируется синдром во время генетических исследований в процессе внутриутробного развития или после рождения малыша.

Этот генетический сбой не лечится, а применяется поддерживающая терапия. При обнаружении пороков в развитии внутренних органов, лечение носит хирургический характер.

Прогноз неблагоприятный: большинство детей погибают в первые годы жизни, у выживших наблюдаются большие отклонения в умственном и физическом развитии, различные аномалии, связанные с внешностью.

Этиология

Синдром Вольфа – Хиршхорна – редкое хромосомное расстройство, развивающееся на фоне перестройки короткого плеча четвертой хромосомы. Большинство случаев этого заболевания связано со спонтанным генетическим изменением в самом начале формирования эмбриона в утробе матери.

Причины мутационного изменения гена могут быть связаны с внешними или внутренними факторами.

К внешним факторам относятся:

  • плохая экологическая обстановка;
  • радиационные излучения, химические выбросы;
  • генномодифицированные продукты питания;
  • злоупотребление некачественной пищей с химической составляющей;
  • вредные привычки.

Внутренними факторами являются:

  • инфекционные заболевания в период беременности;
  • нарушение кариотипа хромосом;
  • наследственная предрасположенность.

Все вышеперечисленные причины являются условно возможными, но подтвердить их стопроцентную причастность к аномалиям с хромосомами не представляется возможным.

Классификация

Синдром Вольфа – Хиршхорна классифицируется по степени проявления симптоматики, которая напрямую зависит от делеции хромосомного участка.

Делецией являются хромосомные перестройки, при которых наблюдается потеря участка хромосомы, то есть нарушается кариотип, что приводит к разрыву участка хромосом с последующей неправильной перестройкой.

Существует несколько разновидностей перестройки:

  • интерстициальные, когда отсутствуют внутренние участки хромосом, но их конец (теломера) не затрагивается;
  • концевые, когда теломерный участок и его сосед отсутствует.

По фенотипу генетическая патология может иметь три формы:

  • небольшая делеция – наблюдаются несущественные отклонения, не сопровождающиеся серьезными пороками;
  • большая делеция – эта группа встречается чаще и связана с перестройкой больших участков, клинические проявления хорошо выражены;
  • очень большая делеция – перестройка затрагивает очень большие участки хромосом, это самая неблагоприятная разновидность аномального процесса.

Основными критериями при диагностике являются степень делеции и тяжесть физиологических нарушений.

Симптоматика

Девочка с синдромом Вольфа – Хиршхорна

Синдром Вольфа – Хиршхорна обнаруживается у ребенка до или после рождения,а симптомы появляются сразу и усугубляются со временем.

В период беременности отмечаются задержки во внутриутробном развитии, у плода снижена двигательная активность, наблюдается гипотрофия плаценты.

У детей после рождения наблюдаются следующие симптомы:

  • ребенок отстает в психомоторном развитии;
  • затрудненная ходьба;
  • присутствует судорожный синдром;
  • отсутствует речь, но присутствуют гортанные звуки;
  • ребенок отстает в росте;
  • страдает умственное развитие, черепная коробка может как увеличиваться, так и уменьшаться;
  • гипотрофия нижних конечностей.

Патологический процесс может затрагивать анатомическое строение, а именно:

  • увеличивается расстояние между глазами;
  • расширяется нос, он становится похожим на клюв;
  • лицо становится сплюснутым, в виде греческого шлема;
  • присутствует косоглазие;
  • врожденные заболевания глаз;
  • заячья губа или волчья пасть;
  • деформируются ушные раковины, тугоухость;
  • наличие сердечных патологий, аномальное развитие легких;
  • не все внутренние органы нормально развиты;
  • патологии позвоночника, костей.

Патологический процесс носит необратимый характер, а все вышеперечисленные симптомы при тяжелой стадии недуга приводят к смерти пациента в первые годы жизни.

При обнаружении отклонений во внутриутробном развитии эмбриона, женщине советуют прервать беременность, так как специфическое лечение отсутствует, а изменения в геноме являются необратимыми.

Диагностика

При подозрении на синдром Вольфа – Хиршхорна назначаются лабораторные анализы:

  • цитогенетическое исследование;
  • анализ крови общий.

К визуальной диагностике относится:

  • рентгенография – с ее помощью выявляется медленное развитие тканей и костного мозга, уменьшение нижней челюсти, патологическое развитие конечностей;
  • ультразвуковое исследование сердца, почек, легких, половых органов;
  • магнитно-резонансная томография головы – может быть диагностировано аномальное развитие мозжечка и желудочков.

Дополнительно пациента направляют на консультацию к офтальмологу, неврологу, генетику. После подтверждения диагноза назначается поддерживающая терапия.

Лечение

Синдром Вольфа – Хиршхорна легкой степени имеет благоприятный прогноз, но лечение как таковое отсутствует, а при тяжелых стадиях заболевания прогноз отрицательный. Изменить перестройку хромосом пока не представляется возможным, а это основная причина недуга. В этом случае терапия носит поддерживающий характер:

  • при затрудненном кормлении, ребенку устанавливают желудочный зонд;
  • прописывают противосудорожные препараты;
  • если обнаруживаются пороки в развитии внутренних органов, назначаются хирургические вмешательства.

У таких детей обнаруживается иммунодефицит, что снижает сопротивляемость заболеваниям, поэтому им прописывают иммуностимуляторы и витаминно-минеральные комплексы.

Возможные осложнения

Синдром Вольфа – Хиршхорна в зависимости от величины участка перестройки хромосом может вызывать:

  • умственную отсталость;
  • задержки в физическом развитии;
  • врожденные пороки сердца;
  • сердечную недостаточность;
  • врожденный астигматизм и косоглазие;
  • анатомические дефекты.

Большой процент детей с таким диагнозом рождается мертвыми или погибают в течение двух лет. Лечение болезни отсутствует, можно только предотвратить усугубление состояния, используя поддерживающую терапию.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям относятся: консультация с генетиком и проведение генетических исследований, направленных на выявление возможных аномалий в генах матери и отца, профилактика инфекционных заболеваний в первые месяцы беременности.

Синдром»>Источник

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*